目前随着分子生物学和辅助生殖技术的进步,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术(俗称“三代试管”)以前所未有的速度在全球快速发展。原先的(PGD,PGS)已经在2017年正式调整为PGT技术。那调整和重新定义后的PGT和原来的有什么区别呢?PGT分为3个子类,分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
PGT-A是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术,等同于原PGS。其中,A指的是“非整倍性”。
PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,等同于原PGD中的一部分。其中,M指的是“单基因疾病或缺陷。”
PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位,等同于原PGD中的一部分。其中,SR指的是“染色体结构异常”。
调整后的术语不仅系统区分了胚胎植入前遗传学检测的不同,便于医患沟通,也有利于患者对于技术的理解和采纳。
三种试管技术有优劣之分吗
做常规体外受精(IVF)和单精子显微注射(ICSI)的夫妇会有疑问:PGT的胚胎宝宝会比IVF和ICSI的宝宝更好更厉害吗?为啥我们做的不是PGT?
三种试管婴儿技术不存在优劣之分,只是针对不同需求的家庭。正所谓“家家有本难念的经”,试管婴儿对每家来说也不例外,所以患者之间不要因为做的不一样而去比较。PGT和IVF,ICSI代表了三种不同的助孕技术,它们分别针对不同原因导致的不孕不育。
IVF主要针对的是精子数量尚可完成体外与卵子自然结合的不孕夫妇;ICSI婴儿则解决男性的精子和卵子在体外无法自然结合的不孕夫妇。
而PGT,是帮助染色体异常、患遗传性疾病的夫妇、有不良孕产史或可能生育异常后代的不孕不育夫妇获得健康的宝宝。
哪几类人群适合做PGT
那么,哪些朋友需要做胚胎植入前遗传学检测呢?有相关的规定吗?当然有,符合下面情况的夫妇要注意了,你们需要做PGT。
第一类
染色体异常夫妇一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或为重复。
针对不孕不育的夫妇,我们一般建议检查夫妇双方染色体。生活中有些人是染色体结构异常的携带者,他们是健康的,但是在生育上会遇到问题。比如一方是平衡异位携带者,那么生出的宝宝理论上只有1/18是完全正常,1/18是正常携带者。所以,强烈建议这些朋友们不要自然受孕。
第二类
单基因遗传病具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
第三类
具有遗传易感性的严重疾病夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变、家族性高胆固醇血症等。
第四类
需要HLA配型的夫妇。如人类白细胞抗原曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGT生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集骨髓细胞进行移植,救治患病同胞。
第五类
38岁以上的高龄女性。
第六类
有过染色体异常胎儿妊娠历史的女性。
第七类
不明原因反复自然流产2次及以上的女性。
第八类
不明原因反复种植失败的女性。如果移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败,可以考虑做PGT。
第九类
严重畸精子症的男性。
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